Jak z wieloma innymi enzymopatiami (czyli chorobami, w których mamy do czynienia z wrodzonym niedoborem lub aktywnością pewnych enzymów, co z kolei prowadzi do hamowania przebiegu szlaków metabolicznych w organizmie), takimi jak hemofilia, porfiria czy muskowiscydoza, podstawą będzie prawidłowe rozpoznanie. Fenylokenturię da się już zdiagnozować już niedługo po urodzeniu, co pozwala na dobranie odpowiedniego leczenia. 

I podobnie jak z większością enzymopatii, w tym przypadku podstawą jest dobranie prawidłowej diety i ustalenie dość restrykcyjnego trybu życia, który pozwoli tym samym na właściwe funkcjonowanie organizmu.

Fenylokenturia wyrokiem nie jest – ale trzeba podjąć działania lecznicze

Dieta przy fenylokenturii to podstawa, ponieważ organizm chorego zaczyna gromadzić fenyloalaninę, która normalnie ulega przekształceniu w tyrozynę. To z kolei oznacza, że ciało osoby chorej nie do końca radzi sobie z rozkładem enzymu, który nagromadzony w organizmie zaczyna atakować mózg i inne narządy. To prowadzi do poważnych powikłań – nawet do upośledzenia czy innych bardzo poważnych konsekwencji.

Jak leczyć fenylokenturię? Jeśli odpowiednio wcześnie – to znaczy przy trzecim tygodniu życia – zaczniemy podawać noworodkowi odpowiednią żywność. Restrykcyjna dieta jest niezwykle ważna w tym przypadku – i będzie musiała ona obowiązywać całe życie. Na początku wystarczy kamienie piersią, gdyż mleko matki nie zawiera dużo fenyloalaniny, aczkolwiek lepszym rozwiązaniem okazać się może hydrolizat kazeiny (ma on więcej tyrozyny). 

Co można jeść?

W odpowiednich ilościach do diety można włączyć owoce i warzywa oraz żywność niskobiałkową. Bez ograniczeń spożywać z kolei można miód, cukierki, oleje, wody mineralne. Nie wolno im jednak spożywać aspartamu, gdyż pięćdziesiąt procent jego masy stanowi fenyloalanina.

Całkowicie niedozwolone będą pieczywa, ryby, rośliny strączkowe, jaja, mięso i przetwory, mleko i orzechy oraz żelatyna. Odpadają właściwie wszystkie produkty pochodzenia zwierzęcego oraz te, które zawierają gluten. Dziecko chore na fenylokenturię będzie musiało jeść potrawy naprawdę starannie wyselekcjonowane.

Reasumując, to nie jest choroba, którą da się tak po prostu wyleczyć. Wiele zależy od przyjmowanych pokarmów, jeszcze więcej od leków. Całe życie musi być już w tym momencie podporządkowane odpowiedniej terapii, która umożliwi prawidłowe i komfortowe funkcjonowanie. W tym celu trzeba skonsultować się ze specjalistami, którzy będą umieli wdrożyć skuteczne leczenie. Objawów nie można lekceważyć – w przeciwnym razie może dojść nawet do śmierci osoby chorej!

Artykuł partnera.